簡介：單胚胎移植不適合用作臨床指示劑的植入前遺傳學診斷

“臨床指標”的定義：用於判斷特定臨床情況並指示所提供的護理是否適當的一種措施，過程或結果。

在現代人類醫學中，如果任何醫生希望對患者進行手術，則患者應患有某種疾病，需要進行手術以解決患者的疾病。根據最新的先進醫學，如果沒有合適的臨床指標（例如疾病的嚴重程度或程度），醫生將無權對患者進行手術。顯然，在文明國家中，對每位無臨床指標的隨機患者進行手術都是非法的。

植入前基因診斷（PGD或植入前基因測試，PGT）是人類醫學中最具創傷性或侵入性的手術，因為它是在生命的最早階段進行的，大約有1/8的實體需要切除以進行診斷。原始的PGD通過兩種創傷性手術進行：胞漿內精子注射（ICSI）和八細胞胚胎的胚胎活檢。由於這二十年來PGD的發展方向和PGD缺乏正確的技術，大多數PGD實驗室對其單細胞擴增技術並不抱有信心。他們開始建議使用囊胚活檢（或滋養外胚層-TE活檢），這將需要五種創傷技術：第0天為ICSI；第5天為ICSI。第三天的助手孵化；活檢的胚胎；並在第5天冷凍活檢過的胚胎，等待診斷結果。在下一個週期中，冷凍胚胎將通過第五種創傷技術–解凍胚胎，將其轉移至母體子宮。如果這些技術是1990年代PGD開創者的設計，目的是預防已知的遺傳疾病，那麼收益顯然超過危害。

自2015年ASRM會議以來，一些人（Santiago Munne博士，James Grifo博士等）和一些商業公司提倡將選擇性單胚移植（eSET）與PGS （植入前基因篩查，即非遺傳疾病的PGD）結合起來人體外受精（IVF）對每個患者的每個胚胎進行）。目的是明確而簡單的：僅將PGS用於一次胚胎移植，而不是用於預防家庭遺傳病。單胚移植的建議是正確的，並且越來越受到患者和醫師的支持。根據2017年ASRM會議報告，在許多診所中，多達75％至80％的患者選擇單胚胎移植。但是，在2017年ASRM會議的同一時間，PGS製作了“馬賽克”討論的“龍捲風”。在本次討論中，PGS作為單胚胎移植工具的普遍結論是“投擲硬幣”，用於商業而非科學。安全問題已經浮出水面。許多患者的胚胎被誤診為非整倍性或鑲嵌性，因此無法轉移。一些診所最多有10％的患者不接受PGS轉移。一些患者不相信所說的PGS診斷結果。他們堅持要轉移“非整倍性或鑲嵌”胚胎，並產生了正常健康嬰兒的核型分析。然而，患者的家人仍然擔心他們的孩子終有一天會再次變成鑲嵌症，在他們的一生中都遭受心理痛苦。這些報導被包括《紐約時報》在內的報紙報導，質疑PGS的目的，技術，結果和計費問題是否正確。 PGS已成為單胚胎移植的“皇帝的新裝”，是偽科學家將錢收集到他們的口袋裡並損害我們後代安全的一種方法。

單胚胎移植不適合用作植入前遺傳學診斷的臨床指標。  事實是：

首先，最近流行的PGD技術在每個診斷步驟中都充滿了錯誤：

答：大多數PGD實驗室無法通過活檢細胞成功擴增一個基因的一個拷貝100％，更不用說正確擴增100％的多個基因或染色體片段。通常在PCR結果中有5至7％的等位基因缺失是確認1 。 7％的等位基因缺失意味著7％的誤診。

B.現在，PGS的大多數引物都是非特異性引物（少於20個鹼基），會產生誤診。 2個

C.激光活檢會產生熱量，從而凝結DNA蛋白。這將極大地影響要進行PCR擴增的DNA。因此，它將嚴重導致誤診，例如“混亂”輪廓和“其他鑲嵌”等。3

D.滋養外胚層細胞含有許多非整倍性或鑲嵌性。它不能代表將成長為胎兒的內部細胞團。 3

第二，我們每個人一直在體內產生非整倍性或癌細胞。非整倍性細胞將死亡或停滯。免疫系統會殺死癌細胞。正常細胞會持續生長。我們大多數人都不是鑲嵌主義。我們是否應該一直在身體的每個部位進行活檢？

早期的人類胚胎與我們的身體一樣，具有一些非整倍性細胞。並非胚胎的每個細胞都是正常細胞。卵和早期胚胎中的微管比晚期胚胎細胞長得多。通過改變溫度，任何操作或不正常的培養條件，它們很容易被破壞。這些微管的破裂將導致一些細胞變成非整倍性，而胚胎變成鑲嵌。 8細胞階段胚胎中的一兩個細胞是非整倍性細胞，不會影響胚胎（具有6或7個正常細胞）成長為正常嬰兒。要診斷的滋養外胚層中有五到六個非整倍性細胞，並不意味著未來的嬰兒會出現非整倍性或鑲嵌。正常細胞的生長越來越快，越來越快，而異常細胞的死亡或死亡則更少。胚胎的某些細胞是非整倍性的。這並不意味著整個胚胎都是非整倍性的。胚胎的一些細胞是鑲嵌的。這也不意味著整個胚胎都是鑲嵌的，特別是考慮到激光活檢和滋養外層活檢技術的誤診情況。一些具有“非整倍性細胞或鑲嵌性”的正常胚胎是產生健康生活的方式。這是我們胚胎的正常生理現象，而不是病理結果。

如果卵子或精子是染色體異常，合子將是真正的非整倍性。由於微管和中心體問題，其未來的裂解將產生許多片段。它們中的大多數會停滯，不會變成胚泡，不會孵化，也不會植入子宮。它們中只有約0.1％能夠存活到活產，主要是唐氏綜合症，這是產前診斷的合適指標。我們何時，何地以及多久可以看到一個異常的活產兒，其具有異常核型分型的“混沌特徵3”？

如果受精卵是正常的，並且兩細胞胚胎中的一個細胞是正常的，而另一異常細胞則是異常的，則該異常細胞將停滯，第二天該胚胎將成為三細胞胚胎。後來它將成長為五細胞和七細胞的胚胎。如果在四細胞階段又有一個細胞變成異常，則第二天的胚胎可能是六細胞胚胎，其中包含四個正常細胞和兩個異常細胞。這是早期人類胚胎的“非整倍性和鑲嵌”現象。如果培養條件良好，這種現像不會阻止含有兩個異常細胞的六細胞胚胎成長為正常嬰兒。我們正常嬰兒中超過99％的嬰兒都是以這種正常生理方式生產的。創造“皇帝的新衣服”-PGS在轉移之前操縱我們最健康的胚泡胚胎會誤導人類生殖。

最近的科學表明：在人類受精卵和早期胚胎中，存在一些檢查點，許可和協調蛋白，例如Polo和Polo樣激酶4 ，ORC2 5和Geminin 6等。它們是各種細胞週期檢查點的重要“介體”。可以監測中心體複製，DNA複製，雙極有絲分裂紡錘體的形成，染色體的分離和有絲分裂的退出，從而保護細胞免受細胞分裂過程中的基因不穩定的影響。” 4如果異常細胞不能通過檢查點獲得許可證，則不允許異常細胞的DNA在S期復制，也不會裂解細胞（即細胞被捕）。受精卵和胚胎中的這些蛋白質類似於我們體內的免疫系統，以防止進一步發生非整倍性或鑲嵌現象。它們是胚胎內自然和有效的植入前遺傳篩選（PGS）系統。而且它們不是創傷性的。它們的功能比那些偽科學家執行的人工PGS強得多（只有1％的活產異常，而真正的胎兒鑲嵌症小於0.5％ 7）。在與胚胎天然PGS進行比較時，人工PGS會產生很多副作用，弊大於利。

第三，最重要的問題是流行的PGS對每個嬰兒的長期副作用：在幾代人之後，人類將很快轉變為亞人類。在理解這一點之前，應使用以下示例-卵質移植來複習細胞質和細胞骨架功能的最新科學研究成果，這是人類生殖領域的許多工作人員所熟悉的。

卵母細胞移植後出生的兒童在2016年長大到13-18歲。他們的不健康數據已發表8，並作如下詳細總結：

“ XO核型是出乎意料的，被認為是該手術的潛在不良反應8。 ”在14次懷孕中，報告了兩種XO核型：14.3％ 。

沒有發布四元組數據（最嚴重的數據？）。得出的另外13個兒童數據總結如下：

來自13名兒童的神經病問題：

邊緣性普遍性發育障礙，伴有註意力缺陷障礙，抑鬱或自殺念頭（雙胞胎男性）1

慢性偏頭痛頭痛一

受傷或事故6/13

次視力三

注意缺陷障礙一

關注孩子的注意力跨度三

關注孩子的情緒發展之一

學習障礙（雙胞胎女性）之一

智商問題：

GPA評分：供體DNA陽性（4個孩子）：平均3.53 ，而供體DNA陰性（4個孩子）：平均3.95

（顯著不同：供體的DNA越多，[細胞質損傷越多]，智商就越低）

免疫問題：

輕度哮喘二

輕微皮膚問題三

過敏七/ 13

諾沃克病毒一號，已住院

肌肉和其他問題：

耳管手術（施主的DNA陽性）之一

肩部撕裂手術一例，住院

小型手術程序三

肥胖一

輕度邊界線處於第7個百分位

上述大多數染色體異常，神經病問題（IQ問題），免疫問題，肌肉等問題均與細胞質和細胞骨架功能異常密切相關。注射的細胞質中含有細胞骨架和其他細胞質細胞器，這些細胞器已經破壞了原始正常的細胞骨架結構和受體卵母細胞的功能。

當微管被注射的細胞質破壞時，會產生非整倍性（XO核型分析）。

在人類細胞分化後，細胞骨架的功能不僅會充當（稱為）細胞骨架以保持不同類型的細胞結構的形狀，而且還會充當不同類型的組織或器官功能，例如神經，肌肉和免疫系統（包括心臟和精子）的功能。當這些系統不能正常運行時，它們將產生上述問題。詳細說明概述如下：

細胞骨架微管和肌動蛋白具有強極性。如果它們被破壞並改變了方向，它們中的一些將再生為異常結構，並將遺傳給下一代9 。 “細胞極化產生形態和功能上的不對稱，對於許多細胞類型的發育和正常運行至關重要。” 10 “微管細胞骨架是神經元極性建立和維持的主要決定因素。微管由於其固有特性（包括固有極性）而為神經元極化提供了結構基礎。而且，極化的微管網絡也構成了選擇性將貨物運輸到軸突和樹突中的基礎。” 10 “在幾種神經退行性疾​​病中觀察到微管穩定性降低，例如阿爾茨海默氏病（AD），帕金森氏病（PD），肌萎縮性側索硬化症（ALS）和漸進性核上性麻痺等tauopathies。如遺傳性痙攣性截癱（HSP）所見，超穩定的微管也會導致神經退行性變。因此，穩定和動態微管的比例可能對神經元功能很重要，微管動態中的擾動可能有助於疾病進展。” 11 “細長的軸突的延伸是大腦發育和再生期間神經元迴路形成的關鍵過程。為此，通過信號將軸突尖端的生長錐導向其正確的靶細胞。這些信號下游的生長錐行為通過其肌動蛋白和微管細胞骨架來實現。” 12當感覺神經元，運動神經元和反射弧功能異常（即協調不正常）時，在總共13名兒童中，有6名以上的兒童發生了傷害或事故（46.2％）。通過微管微擾，通過上述神經變化，很容易理解13名兒童中發生的其他神經病變問題。

我們體內正常的免疫系統與細胞骨架的正常功能有關。白細胞的正常吞噬功能將依靠細胞骨架的正常結構和正常功能來改變其最大角度以完成作用。 “殺死的靶細胞很早就被鄰近細胞（尤其是巨噬細胞）分解吞噬” 13 。 “已經註意到突觸處的中心體極化與纖毛髮生過程中的基體對接之間驚人的相似性”。 14 “ TC細胞中的中心體位於細胞與靶細胞的接觸點–一種免疫突觸。 TC細胞中的分泌顆粒……首先沿微管運輸至中心體，然後再向突觸移動，將顆粒輸送至它們可以釋放其內含物的位置。” 13在“對屋塵蟎敏感的兒童中”，“哮喘的發病機制可能與NKT和CD4（+）NKT細胞的比例和功能異常有關” 15 。這就是為什麼細胞質的細胞骨架失調會產生如此多的免疫問題的原因。

細胞骨架肌動蛋白絲滑過肌球蛋白絲朝著肌肉單位肌節的中間滑動，並產生肌肉收縮16 。因此，細胞骨架的紊亂將產生肌肉和心臟問題。

對於每個要移植的胚胎，流行的PGS都會產生至少五次重複的溫度變化，包括冷凍和融化。生殖領域的常識是任何冷卻都會產生細胞骨架損傷。讓每個胚胎的細胞骨架在溫度升高和侵入的技術侵襲之前被破壞，這是一個嚴重的安全問題，在動物和人類的報告中都證實了。 17,18會導致很多兒童患有上述神經病17,18 ，免疫和肌肉問題。在短時間內，這對我們的社會是非常沉重的經濟負擔。用正常細胞骨架系統的正常人群體緩衝如此大的細胞骨架異常是不可能的。當PGS長期持續幾代人時，人類作為一個物種將變成充滿各種疾病的亞人類19。作為一個新的亞種而發生的變化將令人震驚。細胞骨架是我們人類中非常重要的遺傳物質。

第四，人們使用PGS來選擇沒有X病家族史的男孩或女孩，這會干擾自然性別比例。

基於以上幾點，單胚移植不適合用作植入前遺傳學診斷的臨床指標。政府應禁止誤導性的臨床弊端：將PGS用於eSET。

來自適當協會的指導原則是直接轉移一個沒有PGS的胚胎是合適的。

參考：

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